La sfida delle patologie croniche
Stiamo vivendo nel mezzo di una epidemia pervasiva, silenziosa, a livello mondiale: il numero di persone con patologie croniche sta aumentando drammaticamente .
In parte ciò va attribuito al rischio derivante da una globalizzazione di stili di vita non salutari, ai fattori ambientali, a una rapida urbanizzazione non pianificata, ma principalmente all’aumento dell’aspettativa di vita, con conseguente invecchiamento della popolazione. Le persone con patologie croniche vivono più a lungo grazie all’efficacia delle nuove terapie.
D’altra parte, mentre molte condizioni croniche si sviluppano lentamente, i cambiamenti negli stili di vita si verificano con una velocità sorprendente.
In questo scenario ormai da tempo all’attenzione degli organismi internazionali, si avverte però che stiamo ancora praticando soprattutto una medicina per patologie acute, pur in un mondo di patologie croniche: si applica quindi il modello del XIX secolo, basato sulla cura episodica, rivolta alla singola patologia, con servizi assistenziali spesso frammentati, non coordinati, all’alba del XXI secolo.
Le patologie croniche costituiscono la principale causa di disabilità e di utilizzo dei servizi: si stima che il 78% delle risorse sanitarie a livello mondiale venga speso per la gestione delle malattie croniche . Questi dati assumono tanto più rilievo se li si considera in relazione alle evidenze dei dati epidemiologici, secondo cui tali condizioni rappresentano circa il 60% di tutte le patologie nel mondo, con una proiezione di incremento fino all’80% nel 2020, e rappresentano, globalmente, la principale causa di morte in quasi tutte le nazioni .
L'evidenza attuale dimostra però in modo inequivocabile che tali malattie sono in gran parte prevenibili, possono essere efficacemente trattate e controllate: si parla infatti di compressione della morbilità .
La prospettiva di un allungamento dell’aspettativa di vita senza un aumento costante di malattie e disabilità nella popolazione non si considera più un’ipotesi azzardata ma, al contrario, una prospettiva realistica e raggiungibile, sempre che nel corso dell’esistenza si sia mantenuto uno stile di vita più sano. Studi osservazionali, condotti in popolazioni differenti, dimostrano infatti in maniera concorde che mantenere uno stile di vita attivo con regolare esercizio fisico, astenersi dal fumo ed evitare il sovrappeso corporeo sono tutti comportamenti associati al raggiungimento dell’obiettivo di ritardare quanto più possibile la perdita di autonomia funzionale in età avanzata.
Siamo in grado di invertire la tendenza, ma abbiamo una lunga strada da percorrere, anche se l'allarme rimane. Infatti, l'epidemia supera di molto la capacità di farvi fronte da parte dei paesi a basso reddito, ma in assenza di un intervento urgente, l'onere finanziario di queste malattie raggiungerà livelli che sono al di là della capacità economica anche dei paesi più ricchi del mondo .

Le nuove frontiere
Quest’anno si celebrano i 10 anni dal completamento della sequenza del genoma umano : si parla di rivoluzione genomica.
La Medicina Genomica, un termine ambizioso e considerato quasi soltanto un’aspirazione (utopia) solo 10 anni fa, sta entrando sempre più nel continuum clinico, dalla valutazione del rischio in individui sani alla terapia “guidata” dal genoma nei pazienti con malattie complesse. Grazie ad essa - si sostiene - la medicina ha cambiato completamente il suo approccio diagnostico-terapeutico. Ad esempio, in ambito oncologico, si iniziano a curare con lo stesso farmaco tumori di organi diversi, proprio perché a livello genomico sono presenti le stesse alterazioni. In questo senso qualcuno lo fa equivalere alla medicina “personalizzata”.
In realtà, l’odierna accentuazione entusiastica sulla genomica, piuttosto che rappresentare un nuovo paradigma, una rivoluzione, si potrebbe considerare un’evoluzione, un progresso che fa seguito a diversi decenni di scoperte scientifiche e di applicazione nella clinica della genetica medica.
Inoltre, la medicina personalizzata non è certo iniziata nell'era post-genomica , né si può esaurire in essa. Un medico che praticava la professione già prima della scoperta di Watson e Crick si chiedeva se fino ad allora avesse praticato "una medicina impersonale" .
Questa nuova fase della ricerca biomedica è appena iniziata: la misura reale del suo successo è ancora da valutare. Si è detto che nella nostra epoca dominata dalla gratificazione immediata, il mondo della medicina rappresenta un’anomalia (outlier). Il percorso da una scoperta promettente ad un trattamento efficace richiede spesso un decennio o molto più.
Insieme alla genomica, si sta ponendo attenzione ad un ulteriore aspetto: l’epigenetica, cioè la sovrapposizione al genotipo stesso di un' “impronta" che ne influenza il comportamento funzionale . Comprende una serie di elementi che, a parità di corredo genetico, possono determinare differenze enormi sul piano clinico, da una condizione “tranquilla” ad una ad altissimo rischio. Ne deriva quindi l’impossibilità a codificare deterministicamente la persona sulla base dei suoi geni.
Un’altra trasformazione in ambito clinico è avvenuta già da tempo grazie all’Evidence Based Medicine (EBM), che ha spostato l’attenzione da un approccio clinico al paziente fondamentalmente basato sull’esperienza clinica, a un nuovo modello fondato su linee guide, protocolli prestabiliti, basati sulle migliori e più aggiornate prove di efficacia nel prendere le decisioni che riguardano i trattamenti da attuare per un singolo paziente.
E’ evidente che l’uso di modelli di cura standardizzati non si presta a rispondere a un bisogno che si modifica e che vede in gioco molti fattori, non frammentabili in modelli semplici . L’essere umano è una grande opera incompiuta, non in senso evoluzionistico, ma in riferimento alla storia di ogni singolo individuo: la vita costruisce continui cambiamenti dell’essere umano sul piano biologico, somatico, psicologico, relazionale, spirituale, senza mai arrivare a un punto finale, conclusivo. Infatti, nemmeno la morte rappresenta una conclusione, perché può aprire a nuove prospettive in chiave etica, spirituale e religiosa.
A sostegno di tali considerazioni, stanno emergendo altri approcci e modelli dell’agire clinico: Medicina Narrativa , Slow Medicine, System Medicine, Medicina Ecosostenibile, Patient-Centred Medicine ed altre ancora. Pur con varie differenziazioni, richiamano alla necessità di coniugare la prospettiva del medico con quella del paziente, dei suoi valori, del suo vissuto, del suo gruppo familiare e sociale di riferimento.
La narrazione della malattia non è solo la descrizione di un processo patologico, ma della vita di uno specifico essere umano in una particolare situazione . Si è detto che “II dolore che il paziente narra non coincide con il male che il medico cerca” .
Come strada per risolvere il conflitto tra l’obiettività dell’EBM e il recupero della soggettività della NBM, si è proposta una forma integrata delle due, la cosiddetta Narrative Evidence Based Medicine (NEBM) , che dovrebbe conciliare i due aspetti.
Oggi la diagnosi viene fatta spesso guardando gli esami diagnostici e non guardando il paziente (la perdita dello sguardo, non solo clinico): come fare una fotografia con il cellulare .
Ma non può esistere una “clinica globalizzata”, perché i sintomi somatici e mentali hanno modalità di estrinsecazione e vissuti differenti a seconda delle culture, delle storie collettive, degli aspetti religiosi e spirituali, che incidono sempre di più nei processi di cura (adesione ai trattamenti, fattori di resilienza e loro ricaduta sull’outcome clinico).
Le criticità attuali delle professioni sanitarie possono essere attribuite anche a diversi cambiamenti sopravvenuti. La sociologia delle professioni ha descritto molteplici trasformazioni : tra queste si possono ravvisare il crescente ruolo delle tecnologie, il moltiplicarsi di professioni complementari all’area più strettamente medica, la necessità di svolgere la professione all’interno di un’équipe, la specializzazione esasperata. Eppure i referenti concettuali della medicina - salute, malattia, vita, morte – continuano ad essere attinenti a una dimensione totalizzante e unificante: la persona intera.